即使不进行手术,也知道BRCA状态与更好的乳腺癌

2020-09-08 admin
妇女携带BRCA突变的机会为40分之一,这些BRCA阳性妇女一生罹患乳腺癌或卵巢癌的风险为80%。大学癌症中心和医学中心的一项研究在人类遗传学会年会上发表,显示健康女性知道其BRCA状况的重要性,即使这些女性选择不进行预防性乳房切除术也是如此:妇女在乳腺癌诊断时并未意识到自己的BRCA +状况,有42名在乳腺癌诊断之前意识到自己是BRCA +的妇女(但已决定不接受手术预防),那些知道自己BRCA +状况的妇女被诊断为早期乳腺癌,需要较少的化学疗法,较少的腋窝手术,

厦门妇科医院指出问题是,没有医疗机构不建议通过唾液或血液检查对BRCA进行基因筛查,因此,妇女通常会发现自己拥有BRCA基因只是在他们被诊断出患有乳腺癌之后,我们才失去了提供可以预防乳腺癌或在年龄低至可以更早发现癌症的年龄开始进行高风险乳腺癌筛查的手术的机会。

BRCA基因BRCA1和BRCA2是肿瘤抑制基因,这意味着它们的功能是识别和纠正可能导致癌症的遗传错误。当这些基因因突变而失能时,它们将不再对肿瘤起作用,从而导致患乳腺癌和卵巢癌的机会更大。在一般人群中,大约每400名女性中就有1名携带BRCA突变,大多数健康专家认为这种现象太罕见了,不建议广泛使用筛查(这会使保险公司不进行此项检测)。但是,对于妇女而言,患病风险要高十倍,因此呼吁对该人群进行更多筛查。该测试本身相对简单,可以检查三个特定的突变,费用不到200美元。

我们发现,知道自己的BRCA阳性并选择保留乳房的女性更有可能被诊断出患有非浸润性乳腺癌,早期浸润性乳腺癌,并且需要更少的病态癌症治疗;但最重要的是,她们的生存期更好, 这表明该结果证明了对阿什肯纳兹犹太血统的妇女进行常规BRCA筛查。

尽管如此,即使在我们中进行这项研究的人中,我们也不同意何时进行基因筛选的最佳年龄。

原因与筛选BRCA突变的胚胎并选择仅植入无BRCA突变的胚胎的能力有关。

“对于30岁的女性来说,进行测试非常有用-在此之前,她很可能会患上乳腺癌或卵巢癌,因此为她提供了手术预防或增加癌症筛查的机会。但是,到那个年龄,许多女性已经决定怀孕,您就剥夺了她们接受阻止将BRCA突变遗传给孩子的程序的选择。虽然并非所有的女性都会选择这样做,但我认为应该给她们机会。 。

早期BRCA测试的另一个挑战是某些社区的社会耻辱感可能与积极的发现有关。解释说:“您何时与伴侣分享您的BRCA身份?这会影响伴侣对婚姻或生育的兴趣吗?这些合法而重要的问题是基因测试的后果。”

如果她们愿意处理这些信息的后果,就要对妇女(和男人)进行BRCA突变筛查。如果不是这样,这可能会导致很多焦虑而没有太多益处。